Nosología actual de las duplicaciones embrionarias / Embryonic duplication. A nosologic update

Las formas anormales de gemelaridad constituyen un impactante fenómeno biológico y cuentan con una larga historia de concepciones erróneas, escaso conocimiento y una amplia y confusa sinonimia. En esta revisión se presenta la nosología actual de las duplicaciones embrionarias monocigóticas con énfasis en los gemelos unidos (GU), mediante la cual casi la totalidad de los casos de GU pueden ser adecuadamente diagnosticados. Dicha clasificación se basa en la orientación que guardan los discos embrionarios en etapas tempranas del desarrollo, resultando los 8 sitios de uniones conocidas tanto para las formas simétricas, parasitarias o ambas de GU: toracópagos, onfalópagos, cefalópagos, isquiópagos, parápagos, pigópagos, craneópagos y raquípagos. Además, se plantean las bases teóricas propuestas para el origen de las duplicaciones embrionarias, su epidemiología estimada a partir de alrededor de 1,300 reportes y su diagnóstico prenatal y diferencial. El entender la naturaleza aleatoria del fenómeno de gemelaridad, nos conduce a aceptar las limitaciones y avances en su tratamiento.

Sydney crease in children with febrile seizures

Introducción. En el presente estudio se compararon las características clínicas y algunas variables previamente consideradas como factores de riesgo en niños con convulsiones febriles (CF) con y sin línea Sydney (LS); además se determinó la variación de los pliegues de flexión palmares en sus padres. Material y métodos. Noventa y un niños con un evento de CF se incluyeron en un estudio de corte transversal. Las características clínicas de las CF y algunos factores de riesgo para la recurrencia de CF o convulsiones no febriles fueron comparados en relación a la presencia (n= 43) o ausencia (n= 48) de LS. Además, se evaluaron los pliegues de flexión palmares en 85 de sus madres y 39 de sus padres. Resultados. Las características clínicas y las variables estudiadas fueron similares en los niños con y sin LS, con excepción de una menor frecuencia de infecciones respiratorias superiores como causa de la fiebre en los niños con CF y LS (P= < 0.05). Los padres de los niños con CF y LS mostraron mayor frecuencia estadística de LS (P= < 0.01), al compararlos con los padres de niños con CF sin LS, con razón de momios= 21.11 (intervalo de confianza al 95 por ciento 2.20 a 962.79). Conclusiones. Las características clínicas de las CF no se modificaron sustancialmente por la presencia o ausencia de LS. No se demostró asociación entre los factores de riesgo explorados y la presencia de LS. La transmisión paterna observada de la LS en la asociación CF/LS, sugiere la presencia de factores genéticos en la embriogénesis de los pliegues palmares y las CF.

Abordaje semiológico de tres diferentes constituciones cromosómicas en el síndrome Turner. Parte III. Fenotipos imagenológicos / Semiological approach in three different chromosomal constitutions of Turner syndrome. Part III. Imagenological phenotypes

Introducción. En el presente trabajo se describe la semiología esquelética y visceral por cariotipos de pacientes con síndrome Turner (ST). Material y métodos. Se revisaron los hallazgos imagenológicos de la serie ósea, urograma excretor y ecosonogramas renal y pélvico de 39 pacientes con los siguientes complementos cromosómicos: 45,X (grupo 1= 25 casos), isocromosomas Xq (grupo 2= 8 casos) y mosaicismo 45,X/46,XX (grupo 3= 6 casos). Las variables de estudio se dividieron en cuantitativas (hallazgos esqueléticos y viscerales informados o no en el ST), para su comparción por cariotipo. Resultados. El tipo de cráneo correspondió a braquicefalia, con excepción de las pacientes del grupo 3 (P< 0.01). La frecuencia de braquidacilia tipo E por perfiles metacarpo-falángicos fue del 82.8 por ciento y por signo metacarpiano del 35 por ciento. El hallux valgus tuvo una significativa en las pacientes del grupo 1 y la braquidactilia en pies en las pacientes del grupo 3 (P< 0.05 en ambas). La profundidas de la fosa craneal posterio, hipoplasia mesofacial, costillas y clavículas delgadas, coxa valga, patrón osteoporótico reticular metafisio-epifisiario, signo de Kosowicz, falanges distales en "penacho" y la hipoplasia de genitales internos fueron observados en más del 50 por ciento de los casos. Conclusiones: Aunque ningún hallazgo imagenológico es patognomónico del ST, la semiología metodológicamente ajustada es rica y permite apoyar razonablemente la sospecha diagnóstica del ST. Se proponen algunas variantes anatómicas normales como manifestaciones sindromáticas del ST

Abordaje semiológico de tres diferentes constituciones cromosómicas en el síndrome de Turner. Parte II. Fenotipo clínico / Semiological approach to three different chromosomal constitutions of turner syndrome. Part II. Clinical phenotype

Introducción. Se describen los hallazgos de pacientes con síndrome Turner (ST), resaltando los datos clínicos diferenciales por variedad citogenética en relación a las pacientes 45, X, como contribución semiológica-clínica. Material y métodos. Se estudiaron retrospectivamente las frecuencias y promedios de 26 hallazgos anamnésicos y 72 exploractorios en 42 pacientes afectadas por ST: 28 con cariotipo 45, X, (grupo 1); 8 con isocromosoma Xq (grupo 2) y 6 con mosaicismo 45,X/46,XX (grupo 3). Resultados. Las frecuencias clínicas de las pacientes del grupo 1, resultaron acorde a lo informado. Para el grupo 2, el antecedente y tiempo de uso de anticonceptivos orales, lóbulo bulboso (P< 0.01); amenaza de aborto, presentación podálica, labio y/o paladar hendido y foseta pilonidal (P<0.05), resultaron con una frecuencia significativamente diferente. En el grupo 3,20 hallazgos clínicos, en su mayoría considerados como característricos del ST, mostraron una frecuencia significativamente diferente. Conclusiones. En general, el fenotipo de las pacientes con ST con cariotipo 45,X es muy similar al de las pacientes con isocromosoma Xq. En pacientes con cariotipo 45,X/46,XX hallazgos como: talla normal a baja limítrofe, micrognatia, nevi múltiples y piel redundante en dedos, pueden ser suficientes para sospechar la presencia del ST

Abordaje semiológico de tres diferentes constituciones cromosómicas en el síndrome Turner. Parte I. Perfil antropométrico / Semiologic approach of three chromosomal constitutions of the Turner syndrome. Part I. Anthropometric profile

Introducción. Se describe el perfil antropométrico de pacientes pre y postpuberales con los 3 cariotipos más frecuentes del síndrome Turner (ST) y su relación con la definición cuantitativa del morfotipo. Material y métodos. Se estudiaron retrospectivamente 10 indicadores antropométricos en 42 pacientes con ST (grupo 1: 28 casos con cariotipo 45,X; grupo 2:8 con isocromosoma Xq; grupo 3:6 con 45,X/46,XX). Las mediciones fueron expresadas de manera homogénea mediante puntuación Z. En cada caso se determinó la frecuencia de talla baja (habitus braquimórfico), endomorfismo, tórax amplio y teletelia. Resultados. La talla/edad resultó significativamente menor en las pacientes postpúberes y el segmento inferior en prepúberes (P<0.01). Los hallazgos clínicos talla baja, tórax amplio y teletelia tuvieron una frecuencia significativamente menor en las pacientes del grupo 3 (P<0.01). El índice distancia interpezones/perímetro torácico en postpúberes de los grupos 1 y 3 resultó concordante con la apreciación clínica de teletelia. Conclusiones. La talla baja en el ST es desproporcionada por acortamiento del segmento inferior. La correlación incompleta entre la apreciación clínica de los rasgos estudiados y su cuantificación antropométrica ilustran la importancia de la evaluación cuantitativa del morfotipo en entidades genéticas con el ST

Dermatoglifos palmares en niños con convulsiones febriles / Palmodigital dermatoglyphic phenotypes in children with febrile convulsions

Se estudiaron los dermmatoglifos palmares de 30 niños con convulsiones febriles y sus controles, pareadas para edad, sexo y origen étnico. El grupo problema incluyó 19 niños y 11 niñas con convulsiones febriles no complicadas, con edad promedio 3.3 ñ 1.1 años. Ningún paciente tuvo historia de más de cuatro episodios; en 15 de ellos la crisis ocurrió por primera vez. Nueve niños (30 por ciento) tuvieron una historia familiar positiva para trastornos convulsivos. En ambos grupos, casos controles, se compararon los promedios y las frecuencias de 84 variables dermatoglíficas palmodigitales considerando por separado el sexo y la lateralidad. Sólo la presencia de la línea Sydney bilateral, mostró una frecuencia estadísticamente mayor en los niños con convulsiones febriles de 11/30 (36.6 por ciento) vs 3/30 (10 por ciento) en el grupo control (p<0.05). El resto de las variables no mostro diferencias entre ambos grupos. Se comenta el hecho de que un estudio previo mostró una mayor frecuencia de la línea simiana en los niños con convulsiones febriles; este hallazgo parece guardar relación con las evidencias del presente estudio, las que pueden ser resultado de la expresividad variable o pleiotropismo de una misma influencia genética. El encontrar este pliegue único de flexión palmar en niños con convulsiones febriles aporta información acerca de la heredabilidad o susceptibilidad genética para este problema.

Frecuencia de abortos en familias con un caso de síndrome de Down / Frequency of abortuses in families with an affected of Down syndrome

La ocurrencia de trisomía 21 sólo se ha asociado en forma consistente con la edad materna avanzada. La evidencia de factores genéticos proviene de estudios familiares, consanguinidad y moleculares. Dada la alta ocurrencia de trisomías en abortos de primer trimestre y que la mayoría de las trisomías 21 terminan en abortos, el estudio de la falla reproductiva en familias con un caso de síndrome Down (SD), podría ser un indicador de predisposición a no disminución. Se estudió la ocurrencia de abortos en 48 familias con un caso de trisomía 21 regular y en un grupo control pareado por edad de los padres y orden de gesta, estimando el riesgo de ocurrencia de trisomía 21 ocurrido un primer evento. Se encontró una frecuencia de abortos espontáneos de 9.17 por ciento en el grupo SD y de 2.62 por ciento en el grupo control. La diferencia se mantuvo aún considerando el riesgo de recurrencia de trisomía 21 y fue más marcada en madres de 20-24 años y mayores a 35 años. Nuestros resultados sugieren la existencia de factores intrínsecos, probablemente genético que influyen en la ocurrencia de no disyunción

Síndrome cardiofacial: informe de un caso / Cardiofacial syndrome: a case report

El síndrome cardiofacial es una entidad caracterizada por facies de llanto asimétrico y cardiopatía congénita. Reportamos el primer caso en la literatura nacional. La persistencia del conducto arterioso y el reflujo gastroesofágico fueron los hallazgos más importantes asociados a la facies asimétrica. Se enfatiza la necesidad de la búsqueda intencionada de otras anomalías ante un recién nacido con asimetría al llanto así como de su diferenciación con otras asimetrías faciales presentes al nacimiento